Empat anak kecil telah mendapatkan peningkatan yang mengubah hidup dalam penglihatan setelah perawatan dengan obat genetik baru perintis melalui UCL Institute of Ophthalmology dan Moorfields Eye Hospital, dengan dukungan Meiragtx.
Anak -anak dilahirkan dengan gangguan parah pada pandangan mereka karena kekurangan genetik yang jarang terjadi yang mempengaruhi AIPL1 gen. Kondisi, suatu bentuk distrofi retina, berarti mereka yang terkena dilahirkan dengan hanya pemandangan yang cukup untuk membedakan antara terang dan gelap. Cacat gen menyebabkan sel retina mengalami kerusakan dan mati, dengan anak -anak yang terkena disertifikasi secara hukum sebagai buta sejak lahir. Perawatan baru ini dirancang untuk memungkinkan sel retina bekerja lebih baik dan bertahan lebih lama.
Prosedur, yang dikembangkan oleh para ilmuwan UCL, terdiri dari menyuntikkan salinan gen yang sehat ke retina, di belakang mata melalui operasi lubang kunci. Salinan -salinan ini terkandung di dalam virus yang tidak berbahaya, sehingga dapat menembus sel retina dan menggantikan gen yang rusak.
Kondisinya sangat jarang, dan anak -anak pertama yang diidentifikasi berasal dari luar negeri. Untuk mengurangi potensi masalah keselamatan, empat anak pertama menerima terapi baru ini hanya dalam satu mata. Keempatnya melihat peningkatan luar biasa di mata yang dirawat selama tiga hingga empat tahun berikutnya, tetapi kehilangan pandangan di mata mereka yang tidak diobati.
Hasil dari perawatan baru, dilaporkan Lancetmenunjukkan bahwa terapi gen pada usia dini dapat secara dramatis meningkatkan penglihatan untuk anak -anak dengan kondisi ini – yang jarang dan sangat parah. Terapi gen yang berhasil untuk bentuk lain dari kebutaan genetik (defisiensi RPE65) telah tersedia di NHS sejak tahun 2020. Temuan baru ini menawarkan harapan bahwa anak -anak yang terkena dampak dari bentuk -bentuk kebutaan genetik yang langka dan lebih umum pada waktunya juga mendapat manfaat dari kedokteran genetik.
Tim sekarang sedang mengeksplorasi sarana untuk membuat perawatan baru ini tersedia secara lebih luas.
Profesor James Bainbridge, Profesor Studi Retina di UCL Institute of Ophthalmology dan Konsultan Ahli Bedah Retina di Rumah Sakit Mata Moorfields, mengatakan: “Gangguan penglihatan pada anak -anak kecil memiliki efek yang menghancurkan pada perkembangan mereka. Pengobatan dalam masa bayi dengan obat genetik baru ini dapat mengubah kehidupan ini dari mereka yang paling parah terpengaruh. ”
Profesor Michel Michaelides, Profesor Ophthalmology di UCL Institute of Ophthalmology dan Konsultan Spesialis Retina di Rumah Sakit Mata Moorfields, berkomentar: “Kami memiliki, untuk pertama kalinya, perawatan yang efektif untuk bentuk kebutaan masa kanak -kanak yang paling parah, dan potensi paradigma shift potensial kalinya potensial untuk pengobatan pada tahap paling awal penyakit.
Orang tua dari salah satu anak, Jace, dari Connecticut, AS, berbagi rincian pengalaman mereka dengan perawatan eksperimental, yang mereka terima setelah Jace didiagnosis dengan bentuk LCA yang agresif (Leber Congenital Amaurosis).
Ibu Jace DJ berkata: “Setelah operasi, Jace langsung berputar, menari dan membuat perawat tertawa. Dia mulai menanggapi TV dan telepon dalam beberapa minggu setelah operasi dan, dalam waktu enam bulan, bisa mengenali dan memberi nama mobil favoritnya Dari beberapa meter jauhnya;
Ayah Jace Brendan menyimpulkan: “Kami sangat berterima kasih atas kesempatan ini, dan atas perawatan yang dia terima. Ketika pertama kali menawarkan kesempatan untuk berpartisipasi, kami ingin memberinya segala yang kami bisa, baginya untuk berhasil menavigasi dunia. Kami juga memahami Implikasi besar untuk penelitian di masa depan, dan bagaimana berpartisipasi dapat membantu orang lain.
Perawatan ini dikembangkan dan diproduksi di UCL di bawah lisensi ‘Spesial’ (MSL) pabrikan yang dipegang oleh UCL. Meiragtx mendukung produksi, penyimpanan, jaminan kualitas dan melepaskan dan memasoknya untuk perawatan di bawah MSL perusahaan kedokteran genetik.
Prosedur untuk memberikan perawatan kepada anak -anak yang terkena dampak terjadi di Rumah Sakit Great Ormond Street. Anak -anak dinilai di fasilitas penelitian klinis NIHR Moorfields, dan NIHR Moorfields Biomedical Research Center menyediakan infrastruktur untuk penelitian.
Profesor Robin Ali, Institut Oftalmologi UCL dan Pusat Terapi Gen dan Kedokteran Regeneratif King’s College London, menambahkan: “Pekerjaan ini menunjukkan pentingnya fasilitas manufaktur Pusat Akademik Klinis Inggris dan MHRA (Obat Inggris dan Badan Pengatur Produk Kesehatan) MSLS dalam membuat canggih dan MHRA (Badan Pengatur Produk Perawatan Kesehatan) MSL dalam Advanced Advanced ( Terapi tersedia untuk orang dengan kondisi langka. ”
Moorfields Eye Charity juga telah mendukung karya Profesor Bainbridge, memungkinkan perluasan program kedokteran eksperimental ini termasuk inisiasi uji coba terapi gen.
Chris Lane
20 7679 9222 / +44 (0) 7717 728648
E: Chris.lane [at] ucl.ac.uk
