Seorang anak dirawat karena kelainan genetik yang langka dan berpotensi mematikan saat masih di dalam rahim – dan sekarang, ia telah bertahan melewati usia 2 tanpa tanda -tanda kondisi tersebut.
Ini menandai pertama kalinya kondisi ini, yang disebut Spinal Muscular Atrophy (SMA), pernah ditangani sebelum lahir, menurut sebuah laporan baru yang diterbitkan Rabu (19 Februari) di The New England Journal of Medicine
“Bayi telah dirawat secara efektif, tanpa manifestasi kondisi,” Michelle Farrar memberi tahu Nature News
SMA adalah kondisi warisan yang mempengaruhi spesifik neuron motorik
Terkait: Penyakit yang sangat langka yang menyebabkan lubang terbentuk di otak Anda
Kondisinya biasanya disebabkan protein motor neuron (SMN) survival
Ketika gen SMN1 bermutasi, tubuh tidak dapat membuat cukup protein SMN, dan saraf tidak dapat secara memadai mengirimkan sinyal ke otot. Akibatnya, otot -otot – terutama di paha, punggung, bahu dan pinggul – mulai melemah dan menyusut karena tidak digunakan dan kurangnya stimulasi saraf.
Tingkat keparahan gejala -gejala ini berbeda tergantung pada jenis SMA yang dimiliki seseorang. Di sana adalah lima jenis SMA
SMA Tipe 1 adalah Penyebab genetik utama kematian bayi
Bayi yang terlibat dalam kasus baru -baru ini ditemukan berisiko untuk SMA Tipe 1 setelah menjalani pengujian genetik di dalam rahim. Orang tua sudah memiliki satu anak dengan SMA tipe 1 yang dikonfirmasi yang sebelumnya meninggal. Tes mengungkapkan bahwa janin yang tumbuh juga memiliki mutasi pada gen SMN1 pada keduanya kromosom
Risdiplam obat (nama merek: evrysdi) adalah salah satu dari tiga perawatan yang disetujui oleh Food and Drug Administration AS (FDA) untuk pengobatan SMA pada bayi. Tablet yang diambil melalui mulut, itu menyebabkan tubuh meningkatkan aktivitas gen kedua, yang disebut SMN2, yang juga membawa instruksi untuk membangun protein SMN tetapi biasanya menghasilkan kurang dari SMN1.
Sampai sekarang, obat ini hanya diberikan setelah lahir, tetapi dalam kasus ini, obat itu diberikan kepada janin di dalam rahim atas permintaan dari orang tua.
“Mereka sudah mengalami kerugian dari penyakit yang mengerikan ini,” kata penulis utama Richard Finkel anak -anak yang berusia setidaknya 2 bulan
Pada 32 minggu kehamilan, sang ibu mulai mengambil risdiplam setiap hari selama enam minggu. Pengujian pada saat kelahiran menunjukkan bahwa obat itu memang telah memasuki sistem bayi saat berada di dalam rahim. Kira -kira satu minggu setelah lahir, bayi itu sendiri diberi obat secara oral.
Saat lahir, bayi ditemukan memiliki tingkat protein SMN yang lebih tinggi dan lebih sedikit kerusakan saraf daripada bayi lain yang lahir dengan SMA tipe 1. Dalam bulan -bulan sejak kelahirannya tidak menunjukkan tanda -tanda perkembangan otot yang tidak normal.
“Itu jelas sangat meyakinkan,” kata Finkel.
Anak itu kemungkinan harus mengambil risdiplam selama sisa hidupnya, hingga dewasa, dan dia akan dipantau secara ketat untuk setiap perubahan dalam pengembangan ototnya.
Para peneliti mencatat bahwa hasil ini hanya didasarkan pada satu kasus, tetapi meskipun demikian, temuan ini menunjukkan bahwa SMA dan kondisi genetik lainnya mungkin lebih efektif ditangani jika pengobatan dimulai sebelum lahir. Mereka berharap untuk menyelidiki apakah hasil ini dapat direplikasi dalam studi yang lebih besar di masa depan.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
