Pangeran Frederik dari Luksemburg meninggal pada 22 karena gangguan mitokondria langka

Pangeran Frederik dari Luksemburg telah meninggal pada usia 22 karena penyakit mitokondria Polg, gangguan genetik langka yang ia lahir bersama, keluarganya mengumumkan.

Frederik de Nassau meninggal di Paris pada 1 Maret, sehari setelah Hari Penyakit Langka yang diakui secara internasional, yang berlangsung pada hari terakhir Februari, Pangeran Robert dari Luksemburg mengatakan dalam sebuah pernyataan yang diposting di Polg Foundation situs web. Pangeran Frederik mendirikan organisasi pada tahun 2021 untuk membantu meningkatkan kesadaran tentang kondisi tersebut.

Pangeran Robert; istrinya, Putri Julie dari Nassau; Dan saudara -saudaranya Pangeran Frederik, Alexander dan Charlotte, semuanya bisa mengucapkan selamat tinggal padanya pada hari terakhirnya, kata patriark. Salah satu hal terakhir yang ditanyakan Frederik adalah, “Papa, apakah Anda bangga padaku?” Menurut Pangeran Robert.

“Dia nyaris tidak bisa berbicara selama beberapa hari, jadi kejelasan kata -kata ini sama mengejutkannya dengan berat momen itu mendalam,” tulis Pangeran Robert. “Jawabannya sangat mudah, dan dia telah mendengarnya oh berkali -kali …. tetapi pada saat ini, dia membutuhkan kepastian bahwa dia telah menyumbangkan semua yang dia bisa dalam keberadaannya yang pendek dan indah dan bahwa dia akhirnya bisa pindah.”

Pangeran muda itu dikenang sebagai orang yang menggembirakan dengan “nafsu yang gigih untuk hidup.” Dia belajar bahasa Italia dan merupakan penggemar berat adaptasi AS “The Office,” yang telah dia lihat lebih dari 10 kali secara keseluruhan, kata Pangeran Robert.

Apa penyakit mitokondria polg?

Polg adalah nama untuk gen yang memberikan instruksi untuk membuat karya aktif, yang disebut alpha subunit, dari protein yang disebut polimerase gamma, menurut Perpustakaan Kedokteran Nasional.

Ada beberapa penyakit dan kondisi yang berhubungan dengan POLG, termasuk sindrom Alpers-Huttenlocher, spektrum ataksia neuropati dan spektrum mioserebrepatopati masa kanak-kanak.

Frederik dilahirkan dengan penyakit Polg, tetapi dia tidak didiagnosis sampai dia berusia 14 tahun, kata ayahnya.

Menurut Polg Foundation, gangguan mitokondria Frederik telah “merampas sel -sel energi tubuh,” dan dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk disfungsi progresif dan kegagalan beberapa organ.

“Orang mungkin membandingkannya dengan memiliki baterai yang salah yang tidak pernah sepenuhnya mengisi ulang, berada dalam keadaan penipisan yang konstan dan akhirnya kehilangan daya,” kata Polg Foundation di situs webnya.

Para ahli memperkirakan bahwa sekitar 2% dari populasi membawa mutasi POLG. Namun, jumlah total orang dengan penyakit terkait POLG tidak jelas. Satu belajar orang dewasa di Australia dengan mutasi Polg menemukan bahwa 10% dari mereka memiliki penyakit terkait POLG.