Sebuah studi di seluruh Inggris terhadap 331 penyakit langka pada lebih dari 58 juta orang yang dipimpin oleh para peneliti UCL telah mengidentifikasi delapan penyakit langka yang membawa risiko meningkat secara signifikan untuk kematian terkait COVID-19 pada individu yang sepenuhnya divaksinasi.
Dalam penelitian ini, diterbitkan di Lancet Digital Healthtim peneliti menyerukan inklusi penyakit langka yang lebih baik dalam strategi kesehatan masyarakat, termasuk perencanaan pandemi di masa depan, kebijakan vaksinasi, dan penyediaan layanan NHS.
Secara historis, penyakit langka sulit dipelajari dan diabaikan dalam penelitian, sebagian karena kurangnya data skala besar. Ini berarti bahwa orang yang hidup dengan kondisi langka sering berjuang untuk mendapatkan perawatan dan dukungan yang mereka butuhkan.
Selain itu, pasien penyakit langka diabaikan dalam perencanaan kesehatan masyarakat – misalnya selama periode penguncian COVID -19, daftar perisai Inggris tidak termasuk penyakit yang paling langka, gagal melindungi individu yang sangat rentan.
Para peneliti di UCL dan University of Glasgow, didukung oleh BHF Data Science Center di Health Data Research UK (HDR UK), berangkat untuk memanfaatkan kekuatan data terkait skala besar, untuk mengungkap wawasan baru ke dalam penyakit langka. Menggunakan catatan kesehatan elektronik terkait (EHR), mereka menyelidiki prevalensi penyakit langka di seluruh populasi, dan risiko yang dapat ditimbulkan oleh COVID-19 kepada orang-orang dengan kondisi ini.
Mereka menemukan delapan penyakit langka yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kematian akibat Covid-19, dan menemukan bahwa orang dengan penyakit langka hampir lima kali lebih seperti meninggal karena Covid-19 daripada populasi umum. Kondisi yang membawa risiko tertinggi adalah gangguan infertilitas dan penyakit ginjal.
Kelangkaan beberapa penyakit dapat berkontribusi pada kurangnya data komprehensif karena menunggu lama untuk diagnosis. Dan karena periode penelitian ini mencakup dua gelombang pandemi, sulit untuk mengurai efek dari berbagai varian Covid-19, serta gejala yang tumpang tindih pada banyak penyakit.
Namun, penelitian ini mengambil keuntungan dari salah satu kekuatan unik sistem kesehatan kami, memiliki cakupan data granular di seluruh populasi dan keragaman dalam representasi, menyoroti ketidaksetaraan kesehatan yang signifikan yang dihadapi oleh kelompok etnis tertentu di mana beberapa penyakit langka secara tidak proporsional umum.
Ini juga pertama kalinya analisis dilakukan pada begitu banyak penyakit langka, dan dampak COVID-19 pada orang-orang dengan kondisi seperti itu, momen penting untuk penelitian penyakit langka.
Hidup dengan penyakit langka bisa sangat menantang, dari diagnosis yang sulit hingga janji temu tanpa henti untuk mengelola kesehatan dan kesejahteraan. Tetapi temuan ini memenuhi kesenjangan pengetahuan yang kritis, menekankan kekuatan data catatan kesehatan elektronik untuk menyampaikan prevalensi dan hasil penyakit langka.
Rekan penulis Profesor Honghan Wu (Kehormatan, Institut Informatika Kesehatan UCL dan Universitas Glasgow) mengatakan: “Deteksi dini berarti intervensi sebelumnya dan perawatan dan dukungan yang lebih baik. Kemampuan untuk menghubungkan data memberi kami pemahaman yang lebih dalam, dan memungkinkan kami untuk menemukan individu Siapa yang akan tergelincir melalui internet. ”
Penulis utama Dr Johan Thygesen (UCL Institute of Health Informatics) mengatakan: “Begitu banyak informasi tingkat populasi mendasar tentang penyakit langka – seperti prevalensi umum dan perbedaan gender dan etnis – masih belum diketahui. Kurangnya data ini terutama bermasalah selama pandemi, Karena sangat penting untuk perencanaan perawatan kesehatan.
Untuk orang yang divaksinasi, tiga penyakit langka dengan risiko tertinggi kematian terkait Covid-19 adalah pemfigoid bulat, penyakit kulit autoimun; osteogenesis imperfecta, displasia tulang primer yang jarang, genetik, di mana sel -sel tulang tumbuh secara tidak normal; dan penyakit ginjal polikistik dominan autosom, penyakit tubular ginjal genetik.
Mark Greaves
M.Greaves [at] ucl.ac.uk
+44 (0) 20 3108 9485
- University College London, Gower Street, London, WC1E 6BT (0) 20 7679 2000
